SÍNDROME DE DOWN Y EL MANEJO FISIATRICO
DEFINICIÓN:-
El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1,3 de cada 1.000 nacimientos. Por motivos que aún se desconocen, un error en el desarrollo del óvulo fecundado lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se desarrollan habitualmente. El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y del cerebro del bebé.
El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos de nacimiento más comunes. Afecta a todas las razas, aún no existe cura para el síndrome de Down y tampoco es posible prevenirlo.
Las personas afectadas presentan un conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicos (ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) y médicos (cardiopatías, etc).
CAUSAS:-
Presentan
un exceso de material genético que explica los tres tipos existentes: Síndrome
de Down por trisomía del par 21; por mosaicismo o por translocación.
DIAGNÓSTICO:-
Se
puede realizar entre la semana 9 y la catorce de gestación a partir de pruebas prenatales (engrosamiento del
pliegue nucal, Triple Sreening y Amniocentesis)
o en el momento de su nacimiento.
Los rasgos físicos más frecuentes son:
- · Cara plana.
- · Nariz pequeña y plana.
- · Ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba.
- · Oreja displástica. Desarrollo anormal de las orejas.
- · Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro.
- · Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a respirar por la boca. Los problemas en la respiración afectan al desarrollo de las mejillas y limita la capacidad pulmonar.
- · Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.
- · Falange central displástico. Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.
- · Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo.
- · Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos X).
- · Problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media que la población general, con cierta tendencia a la obesidad.
- · Hay que recordar que no hay ninguna relación entre el grado en que se manifiestan los rasgos faciales y el nivel cognitivo que pueden alcanzar.
- · Síntomas Psicomotrices.
- · Hipotonía de los músculos. Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. Lo que se traduce en flacidez y torpeza de movimientos.
- · Síntomas Psicomotrices.
- · Ausencia del reflejo de Moro en recién nacido. Un bebé sin Síndrome de Down, si se le suelta, o se le expone a un ruido fuerte, extiende brazos, piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrás.
- · Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades.
- · Pérdida de la capacidad auditiva.
- · Problemas de visión.
- · Problemas del Lenguaje y la Comunicación.
Síntomas Fisiológicos
Entre
un 35% y un 50% de las personas con Síndrome de Down tienen alguna cardiopatía congénita. Dentro de los
problemas del corazón, los más frecuentes son los defectos del canal
aurículoventricular, las septaciones incompletas1 y las válvulas defectuosas.
También
son frecuentes los desequilibrios
hormonales e inmunológicos, como los que afectan al nivel de hormonas
tiroideas o la mayor vulnerabilidad
ante las infecciones. Cuando son lactantes,
presentan un riesgo superior de mortalidad debido a la mayor incidencia de enfermedades infecciosas (infecciones respiratorias crónicas, del oído
medio, tonsilitis recidivantes, etc.).
Otras
patologías que pueden ir asociadas al Síndrome de Down son los problemas gastrointestinales. También
existe un riesgo relativamente elevado a padecer Alzheimer cuando llegan a
edades avanzadas.
Retraso del Desarrollo.
El
desarrollo de los niños/as con Síndrome de Down es más lento que el de los
demás. Alcanzan más tardíamente la capacidad para darse la vuelta, sentarse o
para responder a los estímulos externos. El retraso de desarrollo podría estar
relacionado con la hipotonía.
Los
niños/as con Síndrome de Down tienen que recibir un tratamiento
adecuado
desde los primeros meses de vida que contemple el bienestar físico, psicológico
y social . Habrá de contar con la
participación de todos los
implicados/as: las personas con Síndrome de Down,
sus familias, especialmente el padre y la madre, ,además del equipo
multi
e interdisciplinario donde el Medico Fisiatra es el que coordina el
tratamiento de Rehabilitación, deberà de realizar: Terapia física, terapia
ocupacional, Terapia de lenguaje, desde los primeros momentos de vida, , se
lograrán grandes mejoras en su bienestar, calidad de
vida y en sus posibilidades de desenvolverse en la vida con autonomía.
REHABILITACIÓN.
El
paciente con Síndrome de Down requiere rehabilitación con:
Terapia física,
terapia ocupacional y terapia de lenguaje.
Terapia Física.
Los
niños/as con Síndrome de Down se caracterizan por tener un tono muscular bajo (flacidez),
lo que hace que sus movimientos sean torpes.
El
tratamiento consiste en la realización de una serie de ejercicios físicos
encaminados a mejorar la capacidad de movimientos y hacer que camine de manera
más estable. Debe comenzar en los primeros meses de vida, pues cuanto antes empiece,
mejores resultados se obtendrán a la hora de acelerar el desarrollo motor.
1.-
Técnica Bobath.
Se
basa en el principio según el cual los niños con Síndrome de Down conservan los
reflejos primitivos que interfieren en el control de los movimientos
voluntarios. El terapeuta contrarresta estos reflejos adiestrando en el
movimiento opuesto.
Los
tratamientos de fisioterapia basados en las técnicas Bobath buscan también la
normalización del tono muscular. Por ejemplo, se entrenan las posturas capaces
de aumentar el tono muscular y aquellas que facilitan los movimientos deseados:
mayor equilibrio de pie, movimientos activos e individuales de brazos y
piernas, etc.
2.-
Técnicas de tratamiento basadas en el Concepto Vojta.
El
método Vojta constituye una técnica de diagnóstico y de tratamiento global que
busca la estimulación de respuestas reflejas de los músculos, presionando los
puntos del cuerpo en los que se encuentran las terminaciones nerviosas.
El
tratamiento consiste en ir reproduciendo
estos patrones de conductas motrices globales en el orden cronológico que se
originan normalmente. Se trata de ir realizando determinados movimientos
contrarios a los que aparecen de forma espontánea en distintas regiones clave
del cuerpo y lograr que estas contrarresistencias se propaguen al resto del
organismo.
3.-
Cinesiterapia.
La
cinesiterapia es el conjunto de intervenciones que utilizan el movimiento con
fines terapéuticos. Puede ser activa, o pasiva:
La
cinesiterapia tiene efectos positivos sobre
el sistema cardiovascular, respiratorio y muscular.
a) Se vencen las resistencias externas que
obstaculizan o impiden el movimiento.
b) Se distiende las fibras acortadas o contraídas.
c) Se eleva el tono, la fuerza, el volumen y la
tensión muscular.
d) Se favorece el funcionamiento y la transmisión
de los impulsos
nerviosos, mejorando el equilibrio y la
coordinación del movimiento.
e) Se aplica peso cada vez mayor de forma
progresiva.
f) Las repeticiones del ejercicio no deben ser
muchas y han de realizarse de forma espaciada para lograr una buena recuperación.
g) Puede realizarse manualmente o por medio de
instrumental (circuito de poleas, muelles, resortes, etc.).
Así
mismo se evitará deformidades por malos
hábitos posturales (escoliosis y pie plano).
Terapia Ocupacional.
Su
finalidad es el desarrollo de las habilidades necesarias para desenvolverse con
autonomía en la vida diaria (vestirse, comer, usar el baño, etc.). El terapeuta
ocupacional también presta asesoramiento sobre las ayudas técnicas específicas
para compensar las dificultades en la realización de las distintas actividades,
enseñándole a utilizar de forma óptima estas herramientas.
Terapia de Lenguaje.
Busca
eliminar o compensar las alteraciones lingüísticas y de la comunicación que se
dan en las personas con Síndrome de Down (alteraciones en la articulación de las
palabras, falta de fluidez verbal, etc.). La logopedia estimula las capacidades
conservadas y el desarrollo de destrezas nuevas para lograr un habla lo más
inteligible posible. Los objetivos que se persiguen con los tratamientos de
logopedia son:
Reducir los factores que obstaculizan la comunicación.
Postura inadecuada, mala dentición, alteraciones emocionales y conductuales,
etc.
Mejorar las funciones deterioradas. Para lograr este objetivo,
se suelen utilizar técnicas que consisten en la repetición sistemática de
tareas.
Estimular las funciones residuales. Este objetivo se basa
en el principio de neuroplasticidad, según el cual las funciones que están
conservadas sirven para sustituir y apoyar aquellas que están deterioradas.
Debe
incluirse las siguientes técnicas:
Relajación total o de distintas zonas corporales.
Ejercicios de respiración.
Ejercitación muscular del sistema bucofonatorio y órganos
asociados.
Impostación vocal, que entrena a la persona a fonar (producir
voz, hablar) correctamente, coordinando la respiración y los movimientos del
sistema bucofonatorio y evitando la utilización de músculos innecesarios y las
pautas incorrectas.
Dra. Letty Moreno Q.
Medico Fisiatra
Especializada en Argentina
lmoreno.cerer@gmail.com
CERER- CENTRO DE REUMATOLOGIA Y
REHABILITACION
SERVICIOS DE TERAPIA FISICA, TERAPIA OCUPACIONAL, TERAPIA DE LENGUAJE Y ESTIMULACION TEMPRANA E INTEGRACION SENSORIAL
CERER NORTE: Clinica Kennedy Alborada, torre norte cons. 509. TLF.: 2232400-2646311
CERER CENTENARIO: El oro 1004 y ambato. PBX: 5114100
GUAYAQUIL